

Hemofilija diagnozuojama atliekant kraujo krešėjimo tyrimą, kuriuo nustatomas krešėjimo faktorių VIII ir IX kiekis kraujyje. VIII faktoriaus trūkumas žinomas kaip hemofilijos A formos, IX – hemofilija B. Vidutiniškai skaičiuojama, kad hemofilija A serga 1 iš 5 ar 10 000 gyventojų, hemofilija B – 1 iš 50 ar 100 000. Hemofilijos diagnozė patvirtinama nustačius genetinę mutaciją.