Hemofilijos B gydymas:

Hemofilijos B sukelti kraujavimai gali būti gydomi tik ŠŠP, F IX koncentratu ir  protrombino komplekso koncentratais (PKK). Pradinė ŠŠP dozė yra 15- 20 ml/kg.

F IX koncentratas veiksmingiausias ir neturi didesnės rizikos sukelti trombozę arba DIK’ą. PKK  sudėtyje yra IX, VII ir X faktorius, ir jo perdozavimas gali sąlygoti trombozines komplikacijas ar DIK’ą. Šių koncentratų infuzijos greitis neturi viršyti  3 ml/min. Dozavimas 2-je lentelėje. Kaip ir hemofilijos A atveju, ankstyvas IX faktoriaus skyrimas užkerta kelią hemofilinių artrozių išsivystymui.

F XI stoka

F XI (plazmos tromboplastino pirmtako) deficitas pirmą kartą aprašytas 1953 m. Dėl klinikinio panašumo į hemofiliją A ir B F XI deficitas buvo pavadintas hemofilija C. Vėliau, išaiškinus, jog susirgimas paveldimas autosominiu  recesyviniu būdu (F IX genas lokalizuojasi 4-je, o ne lytinėje chromosomoje), paplito Rosenthal’io ligos pavadinimas. Vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys. Manoma, jog F XI deficito dažnis 1/1 mln. gyventojų (4). Lietuvoje jų yra trys: vienas homozigotinio paveldėjimo variantas, du -heterozigotinio. Dažniausiai serga žydų tautybės asmenys; Ashkenazi žydų tarpe šio patologinio geno dažnis 5-11%. Homozigotinio paveldėjimo variantas kliniškai niekuo nesiskiria nuo klasikinės hemofilijos: tipiškos besikartojančios hemartrozės ir sunkiai koreguojami kraujavimai po chirurginių intervencijų, ypač po dantų ekstrakcijos ir prostatektomijos, kai traumatizuojami audiniai, pasižymintys fibrinoliziniu aktyvumu.

Koaguliacijos testai

prailgintas ADTL, normalus SPA. Heterozigotinių lengvų formų atvejais ADTL gali būti ir normalus. Kraujavimo ir trombino laikai normalūs. Galutinę diagnozę patvirtina F XI nustatymas kraujyje.

Gydymas

ŠŠP, pradinė dozė 15-20 ml/kg.

F XII stoka

Pirmas įgimtas F XII deficitas aprašytas 1955 m. ligoniui Hageman, besiruošiančiam chirurginei operacija.  Šis ligonis neturėjo jokios dažnų kraujavimų anamnezės, tačiau priešoperaciniai krešėjimo testai parodė ilgą ADTL (>100 sek.); kiti krešėjimo testai buvo normalūs. Literatūroje aprašyta keli šimtai atvejų, kai, esant F XII deficitui ir dėl to prailgėjusiam ADTL, stebėtos trombozinės komplikacijos, o ne kraujavimai. Lietuvoje užregistruoti trys ligoniai, vienam iš jų F XII deficitas išaiškintas tik priešoperaciniame periode. Operacijos ir pooperacinis periodas praeina be kraujavimo simptomų, tačiau išlieka padidėjusi trombozių rizika.

F V stoka

F V yra pagrindinis kofaktorius, kuris protrombiną, dalyvaujant aktyvuotam F X, paverčia trombinu.  Paveldimas F V deficitas (parahemofilija, proakcelerino arba labilaus krešėjimo faktoriaus deficitas) – reta liga, apie 1 atv./1 mln. gyventojų. 1943 m. Quick’as iškėlė prielaidą apie labilaus krešėjimo faktoriaus buvimą. Tik po 4 m. Owren’as aprašė pirmą ligonį su F V stoka. Iki 1998 m. literatūroje aprašyta daugiau negu 200 atvejų (5).

Paveldėjimas – autosominis recesyvinis. Kliniškai liga pasireiškia tik asmenims, kurie paveldi defektinius genus, esančius 1-je chromosomoje, iš abiejų tėvų (homozigotinis paveldėjimas). Heterozigotiniams asmenims F V koncentracija kraujyje svyruoja nuo 20% iki 50%.

Klinikinės F V stokos  išraiškos

Kraujavimo simptomai asmenims su F V deficitu svyruoja nuo sunkių formų, kai F V koncentracija kraujyje yra < 1%, iki vidutinio sunkumo ir lengvų formų, kai F V aktyvumas svyruoja nuo 2 iki 20%. Kadangi apie 20-25% F V yra trombocitų a granulių sudėtyje, tai klinikinės išraiškos sunkumas dalinai sąlygojamas absoliutaus trombocitų skaičiaus. Esant F V aktyvumui < 1%, išreikštas kraujavimas konstatuojamas jau po virkštelės pašalinimo, tik skirtingai nuo F XIII deficito, kraujavimas iš bambos pasireiškia tuoj pat, o ne po 24 val. Daugiau kaip 50% ligonių F V trūkumas diagnozuojamas tik paauglystėje, ypač mergaitėms, prasidėjus pirmosioms mėnesinėms. Dažniausiai šiuos pacientus vargina recidyvuojantys kraujavimai iš nosies, kraujavimai po dantų ekstrakcijos ir chirurginių intervencijų.

Laboratorinė diagnostika

Krešėjimo rodikliai, esant F V deficitui, matomi 3-ioje lentelėje. Skrininginiai testai: ADTL ir protrombininis laikas prailgėjęs, tačiau abu jie normalizuojasi, pridėjus normalios plazmos. Trombininis laikas normalus. Sunkių F V deficito atvejais kraujavimo laikas paprastai būna prailgėjęs, nes trombocitų a granulėse F V mažai arba visai nėra.

Gydymas

Iki šiol komercinio F V koncentrato negaminama, todėl vienintele gydymo priemone lieka ŠŠP.  Jeigu turime suaugusį ligonį su sunkia F V deficito forma, būtina F V aktyvumą kraujyje pakelti nuo 1% iki 30%. Viename ŠŠP maišelyje yra apie 250 ml plazmos, o jos 1ml yra F V 1 v, tai reiktų sulašinti apie 1000 ml (4 maišelius) ŠŠP, kad

F V koncentracija pasiektų 30%. Paskutiniu metu sunkių F V deficito atvejais siūloma ir trombocitų masės transfuzija, ypač tai aktualu, kai išsivysto inhibitoriai prieš F V.

Menoragijas indikuotina papildomai kontroliuoti hormoniniais preparatais.