Krešėjimo faktorių aktyvumas:

Visų krešėjimo faktorių aktyvumas išreiškiamas 1 v/ml  sveiko donoro šviežioje šaldytoje plazmoje arba 100 v/dL,  kas atitinka 100% aktyvumą. Galimi svyravimai nuo 40 iki 180 v/dL, ir pastebėta, jog tai priklauso nuo kraujo grupės, pvz.: mažiausias F VIII kiekis stebimas 0(I) grupės asmenims.

Hemofilijos A ir B:

Hemofilija A (klasikinė hemofilija, F VIII deficitas) – paveldimas genetinis susirgimas, sąlygotas mutacijos  lytinėje X chromosomoje ir pasireiškiantis F VIII  trūkumu kraujyje. Hemofiliko ir sveikos moters sūnūs negali sirgti hemofilija, nes iš tėvo paveldėjo ne X , o Y  chromosomą. Tuo tarpu dukros, iš tėvo gaudamos mutuotą X chromosomą, tampa hemofilijos nešėjomis, nes jos turi dvi X chromosomas: vieną sveiką iš motinos ir kitą su defektiniu FVIII genu. Apvaisinus kiaušinėlį su defektiniu genu gims arba berniukas-hemofilikas, arba duktė-hemofilijos nešėja. Jei bus apvaisintas kiaušinėlis su normalia X chromosoma, visi vaikai bus sveiki. Taigi, hemofilijos geno nešėja gali pagimdyti tiek sveiką, tiek sergantį berniuką arba sveiką mergaitę ir hemofilijos geno nešėją.

Per paskutinį dešimtmetį, DNR analizės būdu, atsirado galimybė nustatyti specifinę F VIII geno mutaciją tiek ligoniui, sergančiam hemofilija, tiek geno nešėjai (2).

Priklausomai nuo F VIII deficito laipsnio kraujyje, hemofilija A skirstoma į sunkią (F VIII < 1%), vidutinio sunkumo (F VIII 1-5%  ) ir lengvą formą (5-30%).

Hemofilijos A dažnumas: 100 ligonių/1 mln. gyventojų, iš jų 50% – sunkios formos.

Hemofilija B (Christmas liga, F IX deficitas) – paveldimas susirgimas, susietas su lytinės X chromosomos geno, kontroliuojančio F IX produkciją, mutacija. Klinikinė eiga ir sunkumo laipsniai analogiški hemofilijai A.  Hemofilijos B dažnumas 20 atvejų/1 mln. gyventojų. Dažniausia diagnozuojamos sunkios formos, jos sudaro apie 50% visų ligonių, turinčių F IX stoką.

Inhibitorinės hemofilijos formos

Daliai sergančiųjų hemofilija A (7-20%) atsiranda antikūnai (inhibitoriai) prieš VIII  faktorių. Ši komplikacija retesnė sergantiesiems hemofilija B ir kitomis paveldimomis kraujo krešėjimo sutrikimo ligomis. Tokių antikūnų atsiradimas sudaro rimtų sunkumų, gydant šiuos pacientus.

Klinikinės išraiškos

Kūdikystėje hemofilija diagnozuojama retai, išskyrus atvejus, kai įvyksta netikėta trauma. Pirmosios hematomos ir hemartrozės konstatuojamos vaikui pradėjus vaikščioti. Dramatiškiausi – potrauminiai “be kraujo” nukraujavimai: po galvos traumos – kraujavimas į smegenis; intraraumeninės (trauminės ir savaiminės) didžiulės hematomos su spaudimo sindromu į nervus, kraujagysles. Ypač pavojingi kraujavimai į liežuvį, gerklas ir kaklo raumenis. Ne mažiau pavojingi parenchiminių organų plyšimai (trauminiai ar savaiminiai blužnies plyšimai).