Hemofilijos istorija

Hemofilijos centro vadovas Dr. R. Jurgutis

Senovės rankraščiuose, išlikusiuose iki mūsų dienų, aprašoma sunki vyrų liga, kuri pasireiškė sunkiai sustabdomu, periodiškai pasireiškiančiu kraujavimu.

Pagrindiniai duomenys, rodantys, kad ši liga yra paveldima, jau randami V amžiaus rašytiniuose šaltiniuose. 1100 metais arabų gydytojas Alza-Garavi pirmas paskelbė apie vieno kaimo kelias šeimas, kuriose tik vyrams, po sužeidimo, prasidėdavo nesibaigiantis kraujavimas. 1820 metais Schonlein pavadino šią ligą hemofilija.

Hemofiliją, kaip atskirą klinikinį vienetą, aprašė 1803m. Otto knygoje, kuri buvo skirta hemofilijai. Remiantis savo stebėjimais, Otto rašė, kad tik vyrai serga hemofilija, o moterys ne, bet jos gali perduoti šią ligą savo sūnums. Dar geriau hemofilijos paveldimumą apibūdino Nasse 1820m.: „Moterys, kurių tėvai kentėjo dėl kraujavimo, šią savybę perduoda savo sūnums, net ir tuo atveju, kai išteka už sveikų vyrų. Tuo tarpu pas šias moteris, kaip ir pas visas moteris bendrai, ši savybė niekada nepasireiškia“.

Daugiamečiai stebėjimai parodė, kad hemofilija sergantys vyrai šios ligos neperduoda savo sūnums. Ir iki šių dienų išimčių iš šios taisyklės nebuvo.

Vėliau nustatyta, kad ligonių dukterys, kaip hemofilijos pernešėjos, gali perduoti savo ligą ne tik savo sūnums, bet ir per savo dukteris anūkams, o kartais ir tolimesniems palikuonims, todėl tarp ligonio protėvių kartais sunku surasti sirgusius hemofilija. Neatmetama galimybė atsirasti hemofilijai savaime (tuomet tarp ligonio protėvių iš viso nebuvo sirgusių hemofilija).

Išnagrinėjus hemofilijos klinikini vaizdą ir paveldimumą, buvo bandoma išsiaiškinti ligos mechanizmą – kodėl ligoniams pasireiškia sunkiai sustabdomi kraujavimai. Ankstyvose hemofilijos tyrinėjimo stadijose dalis tyrinėtojų galvojo, kad kraujavimai pasireiškia dėl normalių kraujagyslių plyšimo padidėjus arteriniam kraujo spaudimui ir dėl kapiliarų sugebėjimo susitraukti sutrikimo. Vėliau hemofilija buvo bandoma paaiškinti vyriškų ir moteriškų lytinių hormonų santykio pakitimu (vyriški hormonai lėtina krešėjimą, moteriški greitina), chloridų ir fluoro apykaitos sutrikimais.

Tačiau nei viena iš aukščiau paminėtų teorijų negalėjo paaiškinti hemofilija sergančių ligonių kraujavimo priežasties, šios teorijos tik iš dalies aiškino tuos pakitimus, kurie buvo šio susirgimo metu. Tiktai Schmidtui 1895m., ištyrinėjus kraujo krešėjimo procesus, pasisekė pilnai atskleisti ligonių, sergančių hemofilija, kraujavimo mechanizmą.

Tyrinėdamas sergančių hemofilija kraują jis nustatė, kad blogas ligonių kraujo krešėjimas priklauso nuo kažkokių medžiagų, nes pridėjus į kraują žmogaus audinių ekstrakto, krešėjimas pagreitėdavo. 1936m. Patek ir Stecon pirmieji tiksliai išaiškino hemofilijos defekto esmę ir trūkstamą medžiagą pavadino „hemofilijos globulinu“ arba VIII-tu faktoriumi. Toliau tyrinėjant ligonių, sergančių hemofilija, krešėjimo sutrikimus, buvo nustatyta, kad ne tik VIII-tas faktorius atsakingas už hemofilijos pasireiškimą. 1947m. Pavloskij iškėlė prielaidą apie kito faktoriaus, skirtingo nei VIII-tas egzistavimą. Tai patvirtino Aggeler 1952m. ir šis faktorius buvo pavadintas IX-tu faktoriumi arba Kristamaso faktoriumi (pagal pavardę ligonio, kuriam pirmam nustatytas šio faktoriaus trukumas). Pati liga pavadinta Kristamaso liga arba hemofilija B, skirtingai nuo klasikinės formos -hemofilijos A , sąlygojamos VIII-to faktoriaus trūkumo . Vėliau buvo nustatytos kitos ligos, panašios savo klinika į hemofiliją, tačiau sąlygojamos įgimto kitų krešėjimo faktorių trūkumo. Tai hemofilija C (Rozentalio liga) – XI faktoriaus trūkumas, Hagemano liga XII-to faktoriaus trūkumas ir kt.. Tačiau skirtingai nuo klasikinės A hemofilijos ir B hemofilijos, kurių paveldimumas susijęs su lytimi (X chromosoma), anksčiau minėtų ligų paveldimumas nesusijęs su lytimi, todėl gali sirgti ir vyrai, ir moterys . Dalies ligonių, sergančių sunkia hemofilijos forma, kraujyje krešėjimo faktoriaus beveik nėra (mažiau 1%); sergant lengva ir vidutinio sunkumo hemofilija kraujo krešėjimo faktoriaus kiekis svyruoja nuo 1% iki 25% normalaus faktoriaus aktyvumo. Dėl minėtų faktorių trūkumo pas šiuos ligonius prailgėja kraujo krešėjimo laikas, o kraujavimo laikas normalus.

Negydoma sunki hemofilijos forma pasireiškia kraujo išsiliejimais į sąnarius ir raumenis, kas sukelia luošumą jau ankstyvoje jaunystėje, net nedidelės chirurginės intervencijos, tokios kaip danties traukimas, gali sukelti gyvybei pavojingą kraujavimą. Sergant lengvesne hemofilijos forma, liga gali nepasireikšti iki pirmos traumos ar chirurginės operacijos.

Daugelis šių asmenų net nežino, kad serga hemofilija. Svarbiausia hemofilijos A ir B bei kitų įgimtų krešėjimo sutrikimų gydyme – atstatyti kraujyje trūkstančio krešėjimo faktoriaus kiekį. Tuo tikslu naudojami konkretūs krešėjimo faktorių koncentratai (VIII ir IX faktoriai) arba jų rinkinys (feiba).

Šiuos ligonius prižiūri hematologai, o Jūrininkų ligoninės hemofilijos centre vykdoma šių ligonių priežiūra, yra visos Lietuvos hemofilija sergančių registras. Centras organizuoja sergančiųjų vasaros stovyklas, kurių metu, medikų priežiūroje, vykdoma aktyvi gydomoji mankšta ir kitos priemonės. Centras dar žengia pirmuosius žingsnius, bet pagal Tarptautinės Hemofilijos federacijos pasiūlymą sudaryta dešimties metų bendradarbiavimo programa su Švedijos Malmės miesto hemofilijos centru pagal Tarptautinės Hemofilijos federacijos pasiūlymą.




Susiję straipsniai
LŽSH asociacija
info@hemofilija.lt
http://www.hemofilija.lt/

© 2010 LIETUVOS ŽMONIŲ SERGANČIŲ HEMOFILIJA ASOCIACIJA. Visos teisės saugomos.